Люди-бабочки: как в Хабаровском крае помогают детям с редкой генетической болезнью?

Эффект бабочки

Иван Авдеев родился в декабре 2019 года. На его ступне не было кожи. Диагностировали заболевание не сразу. Потом матери ребенка Елене сообщили – у сына буллезный эпидермолиз. Это редкое генетическое заболевание, когда кожа сходит от малейшей механической травмы. Оно неизлечимо и требует существенных финансовых затрат.

Взаимодействие с окружающими предметами может привести к образованию кровавых пузырей и эрозии. Пальцы на руке рискуют срастись. Возможно сужение пищевода, выпадение ногтей, поражение почек, слизистой, наружных оболочек глаз.

Каждый день нужны перевязки специальными материалами. Если обычными, то успевший нарасти слой клеток будет срываться, причиняя страшную боль ребенку. Различают три формы буллезного эпидермолиза: простую, пограничную и самую худшую – дистрофическую. У Ивана именно такая стадия.

Вторая кожа

Елена признается: психологически пережить осознание того, что твой ребенок болеет неизлечимым недугом, очень тяжело. Однако надо бороться. Женщина стала искать в Интернете информацию о буллезном эпидермолизе. Как выяснилось, даже с таким диагнозом можно жить, расти и развиваться. Хоть это и непросто.

«Еще будучи в больнице, я нашла фонд «Дети-бабочки», — рассказывает Елена Авдеева. – Я написала им, после чего со мной связался дерматолог фонда Ольга Орлова. Она очень подробно расспросила меня о течение болезни и дала несколько советов».

Фонд «Дети-бабочки» оказывает помощь людям с редкими генетическими заболеваниями кожи. Это не только эпидермолиз, но и, например, ихтиоз (ороговение кожи до состояния, похожего на рыбью чешую). Организация наблюдает за примерно 400 пациентами по всей России.

Именно от дерматолога фонда Авдеева узнала, как следует делать перевязки ребенку. Особая болезнь требует особых материалов. Специальные силиконовые сетки, мягкие бинты, перчатки, наколенники. По сути, сыну требовалось создать вторую кожу.

«Инвалидность Ване дали без проблем. Не надо каждые три года доказывать неизлечимость болезни. Однако в медицинских учреждениях не заложено ни копейки для оказания помощи по таким заболеваниям. И здесь надо либо самим закупать дорогие материалы (где лейкопластырь стоит около четырех тысяч рублей), либо пользоваться общедоступными материалами, травмируя ребенка».

Оказалось, существует и третий путь – помощь фонда. Через день после того, как Елена связалась с благотворительной организацией, из Москвы прилетел дерматолог. Врач привезла с собой целый чемодан перевязочных материалов.

Если бы не фонд…

«Все медики, с которыми мы сталкиваемся, говорят, что первый раз видят эту болезнь, — говорит Елена. – Из-за этого происходят затруднения. Например, врачи боялись делать пробу Манту. Я позвонила педиатру фонда Алексею Туркину и включила громкую связь. Оказывается, проба – это не страшно, она не вызовет отторжения».

Организация «Дети-бабочки» выделяет для Ивана 150 тысяч рублей в год. Этого хватает. Авдеева очень благодарна работникам фонда, которые в трудной ситуации готовы прийти на помощь. В Хабаровске всего два случая заболевания буллезным эпидермолизом. Матери «первого» ребенка в свое время (до основания фонда) пришлось столкнуться с равнодушием врачей и чиновников, ломиться в высокие кабинеты, воевать за каждый бинт.

Хотя по документам у Ивана Авдеева опасная форма недуга, он растет как обычный малыш. Разве что следить за ним приходится пристальнее, чем за обычным ребенком. Чтобы был постоянно в наколенниках, в перчатках с открытыми пальцами, в футболке. Ежедневно делать перевязки. Если на коже появился пузырь – проколоть его (это предписание врачей, к счастью, процедура безболезненная).

При простой форме буллезного эпидермолиза есть вероятность улучшения здоровья. При дистрофической стадии она исключена. Однако ребенок даже с таким диагнозом все равно имеет шанс на полноценную жизнь. Фонд «Дети-бабочки» всячески этому способствует.

Мне же лично интересно, почему в нашей системе здравоохранения не предусмотрены средства для лечения людей с редкими заболеваниями. Чиновники явно делают акцент на слове «редкие», а не «заболевания». Эту тему мы будем развивать в последующих публикациях.

Андрей Канев

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.